AI helped diagnose 18 children whose rare diseases had stumped doctors
보스턴 아동병원 연구진이 오픈AI의 o3 딥 리서치 모델을 이용해 기존에 진단되지 않았던 희귀질환 어린이 18명의 유전적 원인을 찾아냈다. 이는 수백 건의 게놈 분석에서 5%에 가까운 새로운 진단율로, 기존 분석에서 놓친 사례를 AI가 추가로 발견한 것이다.
보스턴 아동병원 희귀질환 연구센터와 오픈AI의 공동 연구진이 오픈AI의 o3 딥 리서치 모델을 활용해 기존에 진단되지 않았던 희귀질환 어린이 18명의 유전적 원인을 찾아냈다. 연구 결과는 NEJM AI 저널에 발표되었다.
매년 수천 명의 어린이가 보스턴 아동병원을 방문하지만, 일부 희귀질환 환자는 정확한 진단을 받지 못한다. 맨턴 센터는 전 세계 3,500명 이상의 희귀질환 환자와 협력하며 게놈 분석을 수행해 왔으나, 기존 방식으로는 추가 진단을 찾기 어려웠다.
이번 연구는 상용 AI 모델이 희귀질환 진단에 실질적인 도움을 줄 수 있음을 보여준다. 연구진은 5%의 새로운 진단율이 적어 보일 수 있지만, 이미 여러 번 분석된 사례에서 추가로 찾아낸 것임을 강조하며 각 진단이 한 가족에게는 큰 의미라고 밝혔다.