Deep-learning-based gene perturbation effect prediction does not yet outperform simple linear baselines
Constantin Ahlmann-Eltze, Wolfgang Huber, S. Anders
유전자 교란 효과 예측을 위한 딥러닝 모델들이 단순 선형 기준선보다 성능이 나은지 평가한 결과, 현재까지 어떤 딥러닝 모델도 기준선을 능가하지 못했다.
유전자 교란(예: 유전자 녹아웃)이 세포의 전사체에 미치는 영향을 정확히 예측하는 것은 질병 메커니즘 이해와 치료제 개발에 중요하다. 최근 딥러닝 기반 파운데이션 모델들이 이 문제를 해결할 잠재력을 보였으나, 실제로 단순한 선형 모델보다 우수한지에 대한 체계적인 평가가 부족했다.
연구진은 5개의 파운데이션 모델과 2개의 다른 딥러닝 모델을 단순 선형 기준선(예: 평균 효과, 선형 회귀)과 비교했다. 단일 및 이중 유전자 교란 후 전사체 변화 예측 성능을 여러 데이터셋에서 평가했다.
어떤 딥러닝 모델도 선형 기준선을 일관되게 능가하지 못했다. 이는 복잡한 딥러닝 모델이 항상 더 나은 것은 아니며, 방법론 개발 시 철저한 벤치마킹이 필수적임을 시사한다. 또한, 현재 접근법의 한계를 지적하고 향후 연구 방향을 제시한다.